Eine Zapfendystrophie ist eine ererbte Augenstörung, bei der es zu Beginn zum Absterben der Zapfen in der Netzhautmitte kommt und die sich dann langsam in den äußeren Bereich und auf die Stäbchen ausbreiten. Die häufigsten Symptome von Zapfendystrophie sind Sehverlust, Empfindlichkeit gegenüber hellem Licht und schlechtes Farbsehen. Daher sehen Patienten in der Abenddämmerung besser. Die Sehschärfe verschlechtert sich normalerweise allmählich, aber sie kann sich schnell auf Visus 0,1 verschlechtern. Später, in schwereren Fällen, fällt es auf eine „zählende Finger“ -Sicht. Farbsehtests mit Farbtestplatten zeigen viele Fehler sowohl auf rot-grünen als auch auf blau-gelben Platten.

Die Pathogenese der Zapfendystrophie muss noch geklärt werden. Es scheint, dass die Dystrophie primär ist, da subjektive und objektive Anomalien der Konusfunktion gefunden werden, bevor man ophthalmoskopische Veränderungen sehen kann. Jedoch wird das retinale Pigmentepithel (RPE) schnell involviert, was zu einer Netzhautdystrophie führt, die hauptsächlich die Makula betrifft. Die histologische Untersuchung der Augen eines solchen Patienten zeigte, dass die äußere Kernschicht aus Stäbchen und Zapfen vollständig verschwunden war, während der RPE ausgeprägte Pigmentveränderungen zeigten. Die Fundusuntersuchung mittels Ophthalmoskopie ist im Frühstadium der Zapfendystrophie im normal, und bestimmte Makulaveränderungen sind gewöhnlich gut nach dem Sehverlust. Fluorescein-Angiographie (FA) ist ein nützliches Hilfsmittel bei der Aufarbeitung bei jemandem mit vermuteter

Zapfendystrophie, da es frühe Veränderungen in der Netzhaut erkennen lässt, die zu fein sind um sie durch ein Ophthalmoskops zu sehen. Zum Beispiel kann FA Bereiche von Hyperfluoreszenz aufdecken, was anzeigt, dass das RPE etwas von seiner Integrität verloren hat, was erlaubt, dass die darunter liegende Fluoreszenz von dem Chloroid besser sichtbar ist. Diese frühen Veränderungen werden normalerweise während der ophthalmoskopischen Untersuchung nicht erkannt.

Die häufigste Art der Makula-Läsion bei der ophthalmoskopischen Untersuchung ist vom Aussehen wie ein Bullauge und besteht aus einer Donut-ähnlichen Zone atrophischer Pigmentepithels mit einer zentralen dunklen Umgebung. Bei einer anderen, weniger häufigen Form der Kegeldystrophie besteht eine eher diffuse Atrophie des hinteren Pols mit fleckiger Pigmentverklumpung im Makulabereich. Selten wird bei Patienten in einem frühen Stadium eine Atrophie der Choriokapillaris und größerer Aderhautgefäße beobachtet. Die Einbeziehung der Fluorescein-Angiographie in die Arbeit dieser Patienten ist wichtig, da sie helfen kann, viele dieser charakteristischen ophthalmoskopischen Merkmale zu erkennen. Zusätzlich zu den Netzhautbefunden wird häufig eine temporale Blässe der Papille beobachtet. Erwartungsgemäß zeigt das Gesichtsfeldtestverfahren bei der Zapfendystrophie typischerweise ein zentrales Skotom. In Fällen mit dem typischen Bullaugenaussehen gibt es oft eine relative zentrale Schonung.

Aufgrund des breiten Spektrums der Fundusveränderungen und der Schwierigkeiten, die Diagnose in den frühen Stadien zu stellen, bleibt die Elektroretinographie (ERG) der beste Test für die Diagnose. Abnormale Konusfunktion am ERG wird durch eine reduzierte Einzelblitz- und Flimmerantwort angezeigt, wenn der Test in einem gut beleuchteten Raum (photopisches ERG) durchgeführt wird. Die relative Schonung der Stäbchenfunktion in der Zapfendystrophie wird durch ein normales skotopisches ERG nachgewiesen, d.h. wenn der Test im Dunkeln durchgeführt wird. In schwereren oder länger andauernden Fällen beinhaltet die Dystrophie einen größeren Anteil von Stäbchen mit resultierenden subnormalen skotopischen Aufzeichnungen. Da Zapfendystrophie erblich ist und frühzeitig im Krankheitsverlauf, ERG ist ein unschätzbares Werkzeug bei der Früherkennung von Patienten mit positiven Familiengeschichten asymptomatisch. Cone Dystrophie tritt im Allgemeinen sporadisch auf.

Hereditäre Formen sind in der Regel autosomal dominant und es kommt auch zu Fällen von autosomal-rezessiver und X-chromosomaler Vererbung.

In der Differentialdiagnose müssen andere Makuladystrophien sowie die hereditären Optikusatrophien berücksichtigt werden. Fluoreszenzangiographie, ERG und Farbsehtests sind wichtige Werkzeuge, um die Diagnose in frühen Stadien zu erleichtern. Es gibt keine Behandlung für diese Krankheit, sie kann nicht per Augenlaser, wie bei der Femtolasik, Lasik oder Lasek/PRK, angewandt werden.